Williams Sendromu: Mutluluk Hastalığı

Nasıl olur da mutluluk bir hastalık olarak tıp literatürlerine geçti? Williams Sendromu, ilk kez 1961 yılında Beuren ve Williams isimli iki doktorun tanımladığı genetik bir hastalıktır.

Aslında bu hastalığa sebep olan şey ise, 7. kromozom çiftinin herhangi birinde meydana gelen bozukluktur, çoğunlukla çocukluktan itibaren görülen bu sendromda kız ya da erkeklerde eşit oranlarda görülmektedir.Williams sendromu nadir görülen bir rahatsızlıktır, dolayısıyla yaklaşık 7.500 doğumda bir ortaya çıkar. Kısaca size daha detaylı anlatmam gerekirse bizlerin toplamda 23 çift 2 olmak üzere toplam 46 kromozomumuz var. Her çiftteki her kromozomun bir kopyasını annemizden miras alıyoruz ve her çiftteki diğer kopya babamızdan geliyor. Kromozomlarımızın içinde, genler olarak bilinen DNA bölümleri (yani genetik bilgi) vardır. Genlerimiz, vücudumuza nasıl şekilleneceğini ve düzgün çalışacağını söyleyen talimatlar gibidir. Vücudumuzun her hücresinde 20.000'den fazla gen var. Williams sendromlu kişiler, tipik olarak birkaç gen içeren kromozom 7'nin bir kısmını kaçırıyor. Bu eksik genler veya "talimatlar", Williams sendromlu kişiler arasında yaygın olduğu bilinen bulgularla sonuçlanır. Williams sendromuna genellikle kromozom 7'deki rastgele bir genetik mutasyon veya hata neden olur. Dolayısıyla, Williams sendromlu çoğu insanın durumu bir ebeveynden miras almadığı anlamına gelir. Williams sendromlu kişiler, durumu çocukların her birine geçirme şansı% 50'dir. Bu yüzden Williams Sendromu için tamamen kalıtsal bir hastalık demek doğru olmayacaktır. Bu arada sadece insanlarda değil, diğer memelilerde de görülen sendromdur. Hatta hayvanların evcilleştirilmesi sürecinde, insanlar bilmeden bu sendroma sahip köpek, kedi ve at bireylerinin doğal olmayan seçilimini sağladılar. Özellikle köpek türünün, kurtlardan farklılaşmasının kısmi sebebinin bu sendroma sahip bireylerin insanlar tarafından seçilerek çoğaltılması olduğunu saptadılar. Yaşama sürekli olumlu bakmanın neresi bir hastalık olabilir ki değil mi? Düşününce insan bu hastalığı kabullenesi gelmiyor, ama Williams sendromu olan kişiler hepimizin aslından en çok istediği en olumsuz durumda bile yüzleri güler williams sendromlu kişiler, yaşama sürekli olumlu bakamaya çalışırlar. İçlerinde hüzün, acı veya sıkıntı olsa bile, yüzlerindeki tebessüm eksilmez. Eğer bir bebek dünyaya güler yüzlü dünyaya geliyorsa bu williams sendromu olarak tanımlanıyor. Yüzlerindeki sürekli oluşan sabit gülümseme ruhsal yapılarını da olumlu etkiler ve yaşama daima iyi taraftan bakmalarını sağlar. Çevrenizde böyle bir insan olduğunu düşünsenize adeta mutluluk kaynağı... Tabii bunlar işin olumlu yönleri, maalesef williams sendromu ile dünyaya gelen çocuklar diğer akranlarından ayıran birçok gelişimsel özellikleri vardır. Williamslı çocuklar, çeşitli sağlık sorunlarıyla dünyaya gelirler. Kalp rahatsızlıkları, kanda kalsiyum yüksekliği, bazı organlarda bozukluklar ve çeşitli düzeylerde zekâ geriliği görülebilir. kalp damarlarında daralma gibi yaşamsal bir risk ortaya çıkabilir. Dolayısıyla bu hastalıkta erken teşhis çok önemlidir, her ne kadar nadir görülen bir hastalık da olsa, kalp damar hastalıkları teşhis ve tedavi edilemeyen çocuklar  fazla yaşamayabilirler. Bu ciddi rahatsızlıklara ek olarak, kas ve iskelet sisteminde bozukluklar, fıtık, hiperkalsemi, diş ve böbrek hastalıkları ve ilerleyen yaşlarda duymada hassasiyet, dikkat eksikliği ve öğrenme bozuklukları görülebilir. emme, yutma, çiğneme, kusma gibi yeme problemleri görülebilir. Bu nedenle fiziksel gelişimlerinde belirgin gecikmeler göze çarpar. Nedir bu fiziksel gelişimindeki gecikmeler? Williams sendromu olarak dünyaya gelen çocuklar, düşük vücut ağırlığı ile dünyaya gelmektedir. Özellikle çocukluk çağında karakteristik yüz özellikleri yavaş yavaş ortaya çıkmaktadır,  özgün yüz biçimlerinden dolayı “Peri” yüzlü çocuklar da denilir. Büyüdükçe kendilerine özgü olan peri yüzleri daha belirgin bir hal alır...  Dolgun yanaklar, geniş ağız, belirgin dudaklar, küçük çene, büyük kulaklar, kısa / kalkık burun, epikantal kıvrımlar (gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri kıvrımları). Bebeklik döneminde beslenme zorlukları yaşadıkları için genellikle yetersiz büyümeye yol açar ve akranlarına göre biraz daha kısa boya sahip olabilirler. Tüm bunlar tabii fiziksel gecikmedeki sorunlardır, fakat zihinsel gerilik bu çocuklarda yaşanmamaktadır. Hatta akranlarına göre zeka seviyesi biraz daha iyi olur bu çocukların. Hayata sürekli olumlu baktıkları için dış dünyaya ait içlerinde bir korku barındırmazlar, dolayısıyla bizim kendi çocuklarımıza sürekli uyardığımız "Sakın yabancılarla konuşma" uyarısın onlar için hiç bir önemi yoktur, çok iyi etkileşim ve iletişim kurabildikleri için, tanıdık ve yabancı ayrımı yapmaksınız, her gördükleri insanlarla konuşma eğilimi içindedirler. Siz her ne kadar çocuğunuza "sakın yabancılarla konuşma" deseniz de onlar yolda gördüğü herhangi bir insana "Günaydın, nasılsın?" diye sıcakkanlı bir iletişime geçebilirler, yüzlerindeki tebessümden dolayı insanların ilgillerini üzerlerine çektikleri için kendilerini kolayca sevdirme kaçınılmaz olur, yaşıtlarıyla pek vakit geçirmeyi sevmezler, çünkü yaşıtları onlar için fazla sıkıcıdır, daha çok yetişkinlerle konuşmayı tercih eder ve yetişkinlerin söz kalıplarını çok kullanırlar, bir parkta oturup onu gıybet yaparken görürseniz veya bir adamla futbol muhabbeti yaparsa şaşırmayın, ailenin bir üyesiymiş gibi iletişime girebilir, hatta ev adresine kadar bile verebilir 😌. Her insan gibi isteklerinin olması onları mutlu eder, fakat bencil olmadıkları için istekleri olmadığı zaman üzülüp oturup ağlamazlar. Mental gerilik olmadıklarını zaten söylemiştim, öğrenmeye karşı isteklidirler ama normal yaşıtları gibi çabuk öğrenmezler ve öğrendikleri kalıcı olmayabilir, ama bu yine de onları pes ettirmez daha çok öğrenmek için çaba harcarlar, psikomotor gelişimleri bir hayli geri olabilir. Williams Sendrom’lu çocuklar, tüm bunlara rağmen sözel beceriler konusunda oldukça iyidirler. Hatta bu özellikleri, sahip oldukları problemlerin dikkat çekmemesini dahi sağlayabiliyor. Ancak yoğun ve sürekliliği olan bir çalışmayla ince ve kaba motorları geliştirilebilir, birçok beceri öğretilebilir. Mesela müziğe ve ritme karşı duyarlıdırlar; dans etmeyi, tekerleme ve şarkı söylemeyi, şiir okumayı severler. Ayrıca arabalar, kelebekler, yıldızlar gibi dar alanlara ilgileri oluşabilir ve ilgileri doğrultusunda çok iyi bilgiler edinebilirler. Gezmekten ve yeni yerler görmekten hoşlanırlar, yüksek seslerden ve gürültülü ortamlarda rahatsız olurlar. Kısacası onlar için teorik bilgileri öğrenmek sıkıcı gelebilir ama sosyal becerileri çok severler... Şimdi belki çok bencilce bir yorum yapacağım belki ama dünyanın insani şartlarını düşününce içimden "Bir dilek hakkım olsa herhalde tüm insanların bu sendrom ile doğmalarını dilerdim" diyorum, düşünsenize bir hastalık ama mutluluk ve iyi niyet sendromu... Hafif mental gerilik olsa da hayatımızı devam ettirebilecek kadar IQ olmuş olurdu yine de.