Olduğunuz yaştan birkaç yaş büyük göstermek normal bir durumdur. Fakat olduğunuz yaştan daha yaşlı görünmek işte bu hiç normal değildir, yaşınızdan hiç onlarca yıl yaşlandığınızı bir hayal edin. Hızlı yaşlanmaya neden olan genetik bir durum olan progeria'lı insanlar için, gerçekte olduklarından 30 veya daha fazla yaş büyük görünmek nadir değildir. Progeria genetik bir hastalık olup, çocuk yaşlarda ortaya çıkmaktadır ve yaşlanmayı 7 kat birden hızlandırıyor. Elbette hiç kimse birden yaşlanmayı istemez, 7 yaşındaki bir çocuğun 70 yaşında görünebiliyor, dolayısıyla saçlar dökülmeye, cilt hızlı bir şekilde kırışmaya, dişler dökülmeye başlıyor. Bu hastalık sadece bedeni yaşlandırırken, beyni hiçbir şekilde etkilemez, aynı zamanda dünya çapında 4 milyon yeni doğandan birini etkileyen Progeria sendromu, tipik olarak Hutchinson-Gilford progeria ile ilişkilendirilirken, terim aynı zamanda yetişkin progeria (eski Yunancada erken yaşlılık anlamına gelir) olarak da bilinen Werner sendromunu da ifade edebilir.
Progeria Sendromu
Progeria sendromu inanılmaz derecede nadirdir ve 4 ila 8 milyon çocuktan 1'ini etkiler. Progerialı çocuklar doğduklarında normal bir görünüme sahiptirler. Durumun belirtileri, iki yaşından önce bebeğin kilo alamaması ve cilt değişikliklerinin meydana gelmesiyle ortaya çıkmaya başlar. Zamanla, çocuk yaşlı bir kişiye benzemeye başlar. Belirtileri arasında;
• Saç dökülmesi ve kellik
• Belirgin damarlar
• Pörtlek göz
• Küçük bir çene
• Gecikmiş diş oluşumu
• Kancalı bir burun
• Belirgin eklemlere sahip ince uzuvlar
• Kısa boy
• Vücut yağ kaybı
• Düşük kemik yoğunluğu (osteoporoz)
• Eklem sertliği
• Kalça çıkığı
• Kalp hastalığı ve ateroskleroz
Progerialı çocukların yaklaşık %97'si beyazdır. Ancak, etkilenen çocuklar farklı etnik kökenlere rağmen inanılmaz derecede benzer görünüyorlar. Progerialı çocukların çoğu yaklaşık 14 yaşına kadar yaşar ve kalp hastalığından ölür.
Werner Sendromu (Yetişkin Progeria)
Werner sendromu yaklaşık 20 milyon kişiden 1'inde görülür. Kısa boy veya az gelişmiş cinsel özellikler gibi Werner sendromu belirtileri çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, bir kişi 30'lu yaşların ortalarına ulaştığında semptomlar tipik olarak daha belirgin hale gelir. Belirtiler şunları içerebilir:
• Yüzde kırışıklık ve sarkma
• Azalmış kas kütlesi
• İnce cilt ve cilt altında yağ kaybı
• Saçların beyazlaması ve saç dökülmesi
• Yüksek perdeden bir ses
• Diş anormallikleri
• Yavaşlamış refleksler
Werner sendromu, Japon ve Sardunya kökenli insanlarda daha sık görülür. Werner sendromlu insanlar, çoğu kalp hastalığına veya kansere yenik düşen ortalama 46 yaşına kadar hayatta kalır.
Progeria Sendromuna Ne Sebep Olur?
Werner sendromu, kromozom 8 üzerindeki WRN genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Progeria, kromozom 1 üzerindeki LMNA genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. LMNA geni, hücrelerimizin çekirdeğini bir arada tutan Lamin A proteinini üretir. Araştırmacılar, bu kararsız hücrelerin progeria ile ilişkili hızlı yaşlanmadan sorumlu olduğuna inanıyor.
Progeria Sendromunun Tedavisi Nedir?
Progeria sendromunun maaselesef bilinen hiçbir tedavisi yoktur, ancak tedavisi için çeşitli ilaçlar araştırılması hala sürmektedir. Fizik tedavi, bu çocukların iyi hareket açıklığı, denge ve duruş elde etmesine ve kalça ve ayaklardaki ağrıyı azaltmasına yardımcı olabilir. Ergoterapi, yemek yeme, kişisel hijyeni sağlama ve el yazısı gibi fonksiyonel alanlarda gelişmelerine yardımcı olabilir. Progeria sendromuna sahip çocuklar, mümkün olduğunca sağlıklı ve rahat bir yaşam sürmelerine yardımcı olmak için bakımdan büyük ölçüde yararlanabilir.
Progeria Sendromuna Sahip Olan Çocuğa ve Ailelere Nasıl Yardım Edilebilir?
Her ne kadar oldukça nadir de olsa, genetik bir hastalık olduğu için olabilme ihtimallerini de göz önünde tutmamız gerekmektedir. Aslında bunu yazmak size oldukça basit gelebilir, ancak iyi bir psikolojiye sahip olmak ilk adımdır. Örneğin, Progeria olan bir çocuğun ebeveynleri, mümkün olduğunca normal bir ev hayatı yaratmaya çalışması oldukça önemlidir. Çocuğu mümkün olduğu kadar çok aktiviteye dahil etmeye çalışın ve ailedeki diğer çocuklardan kendini farklı hissetmesine ve yalnız hissetmesine asla izin vermeyin.
